Генетик в Кемерово
Неинвазивный пренатальный тест
Неинвазивный пренатальный тест – это расширенное исследование генетического материала, помогающее выявить хромосомные патологии плода на ранних сроках. С высоким процентом достоверности тест указывает на распространенные аномалии:
- Синдром Дауна: 99,9%
- Синдром Эдвардса: >98%
- Синдром Патау: ~98% и др.
От стандартного биохимического скрининга при беременности НИПТ отличается более высокой степенью точности. На результаты обследования не влияют принимаемые женщиной лекарства и перенесенные заболевания.
Особенности НИПТ
Несмотря на высокую точность исследования, оно рекомендовано как первичное. Если тест укажет на повышенные риски хромосомных аномалий, женщину направят к врачу-генетику на консультацию.
Неинвазивное обследование не дает гарантий полного исключения наследственных заболеваний из-за ограничений, накладываемых самой методикой. Поэтому по результатам НИПТ специалист может назначить инвазивную пренатальную диагностику для определения кариотипа плода.
Инвазивная диагностика выполняет две задачи:
- исключает гарантированные изменения числа и структуры хромосом;
- корректирует ведение беременности.
В соответствии с российским законодательством, выявленные в ходе НИПТ высокие риски развития генетических патологий не считаются достаточным основанием для прерывания беременности.
Как проводится
- У беременной производится забор венозной крови (9 миллилитров).
- Фрагменты ДНК плода исследуются методом ионного полупроводникового секвенирования (что позволяет расшифровать последовательность ДНК).
- В ходе биоинформатического анализа оценивается количество генетического материала плода по специальному протоколу.
- По результатам теста составляется заключение о числе хромосом.
Если избыток или недостаток генетического материала отсутствует, то вероятность развития патологий стремится к нулю.
Исследование занимает 14 дней.
Сколько стоит
Цена на неинвазивный пренатальный тест зависит от его типа:
- Полногеномный: выявляет числовые аномалии всех хромосом. 27 000 рублей;
- Таргетный: выявляет числовые аномалии 13, 18, 21, X и Y хромосом. 25 000 рублей.
Показания
- Неполный скрининг 1 триместра (или его отсутствие);
- Промежуточный риск 1:101-1:1000 по итогам первого скрининга;
- Невозможность провести инвазивную пренатальную диагностику;
- Возраст женщины: от 35 лет;
- Хромосомные нарушения в течение прошлых беременностей;
- Невынашивание беременности или бесплодность в анамнезе.
Перед прохождением НИПТ желательно проконсультироваться с врачом-генетиком.
Противопоказания
- Злокачественные новообразования у женщины;
- Высокий индекс массы тела (ИМТ): вес беременной более 130 кг;
- Переливание крови (в течение последних 6 месяцев);
- Хирургическое вмешательство, травмы (в течение последних 3 месяцев);
- Прохождение курса лечения, включающего низкомолекулярные гепарины (фраксипарин, клексан);
- Прохождение радио- или иммунотерапии;
- Многоплодие (при беременности более, чем двумя плодами проведение теста невозможно);
- Сбалансированные перестройки хромосом у родителей;
- Мозаицизм;
- Синдром исчезнувшего близнеца.
Выдача больничного листа
В Сети клиник «Здоровье» вы можете оформить больничный лист на время лечения, если состояние здоровья временно не позволяет исполнять трудовые обязанности.
Пройти неинвазивный пренатальный тест и быть уверенным в здоровье своего ребенка, можно записавшись удобным для Вас способом: По телефону, оставить заявку на сайте или в регистратуре у администратора в любой из сети клиник «Здоровье» в Кемерово.
