Оценка риска генетических патологий у плода

Оценить риск возникновения у будущего ребенка наиболее распространенных генетических нарушений можно с помощью неинвазивного пренатального теста (НИПТ).

Для исследования используется венозная кровь беременной, поэтому метод абсолютно безопасен для плода. Тест можно выполнить уже с 10 недели беременности.

До 8 октября выполните исследование на специальных условиях – со скидкой 15%.

Почему это важно?

Независимо от возраста будущей матери есть вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием.

И в этом случае семейный анамнез не является надежным показателем наличия или отсутствия риска рождения ребенка с патологией.

Чтобы оценить, насколько вероятно развитие наиболее частых генетических патологий у плода, беременная женщина может пройти скрининговое обследование.

На сегодняшний день наиболее точный скрининговый метод для некоторых патологий – это неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий у плода (НИПТ).

Анализ позволяет с высокой точностью выявить трисомии:

• 21 (синдром Дауна);
• 18 (синдром Эдвардса);
• 13 (синдром Патау) и пр.

Дополнительно в панель входит определение других, более редких патологий.

ВАЖНО!

• При повышенном риске рождения ребенка с генетической патологией для выбора дальнейшей тактики ведения беременности потребуется консультация врача-генетика.
• Высокие риски по результатам НИПТ являются показанием к дополнительному обследованию, которое помогает будущим родителям получить полную информацию о состоянии плода.

Как это работает?

Уже с первых недель беременности в крови женщины появляются фрагменты ДНК плода. К 10 неделе в крови матери циркулирует достаточное количество ДНК для проведения НИПТ.

• Женщина на сроке от 10 недель беременности может сдать венозную кровь и определить генетическое здоровье будущего малыша.
• НИПТ может быть рекомендован любой беременной женщине, которая хочет получить больше информации о здоровье будущего ребенка, независимо от ее возраста.
• При желании в ходе тестирования можно определить пол будущего ребенка.

Когда НИПТ наиболее полезен?

• Если по результатам комбинированного скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии.
• НИПТ позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами комбинированного скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур.
• Возраст беременной старше 35 лет.
• Генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях.
• Повторные выкидыши в анамнезе.
• Семейные случаи рождения ребенка с хромосомной аномалией или прерывание беременности по медицинским показаниям в связи с пренатально обнаруженной хромосомной аномалией.

Что мы предлагаем? 

• НИПТ-минимум. Неинвазивный пренатальный тест на трисомию 21 хромосомы, 1 синдром (NIPT trisomy 21)
• Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – стандартная панель (Noninvasive Prenatal Testing (standart))

Как подготовиться?

Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности (по данным УЗИ).

Специальная подготовка не требуется.

Информированное добровольное согласие на проведение неинвазивного пренатального теста НИПТ Максимум (6НИПТ)