Генетик

Генетик Кемерово

Специализация врача-генетика – обеспечение здорового и правильного развития плода.

В её рамках врач решает три основных задачи:

• Медико-генетическое обследование и консультирование беременных. На основании полученных данных определяется прогноз состояния здоровья будущего ребёнка.
• Выявление групп повышенного риска по врождённым и наследственным патологиям.
• Проведение дородовой диагностики аномалий развития плода и принятие мер по их нейтрализации.

Когда нужна консультация генетика?

• Женщина не достигла 18-летнего возраста – либо, наоборот, она старше 35 лет.
• Один или оба родителя работают на вредном производстве.
• Будущие родители состоят в кровном родстве.
• Ранее уже были беременности с неблагоприятным исходом.
• Предыдущий ребёнок или близкие родственники имеют врождённые пороки развития.

• Перенесённая в период беременности острая инфекция, либо обострение хронического заболевания.
• Интенсивный приём алкоголя, наркотиков, лекарственных препаратов.
• Проводившаяся рентгендиагностика.
• Обнаружение в крови биохимических маркеров патологии плода: АФП, НЭ, ХГЧ.
• Выявление отклонений в развитии плода методом УЗИ-исследований.

Какие болезни может выявить обследование

Выявляемые заболевания можно разделить на две большие группы: хромосомные и генные.

Врач-генетик Кемерово

Как мы добиваемся результата

Современные методы диагностики

Сочетание современного ультразвукового оборудования и специалистов высокой квалификации, уникальной лабораторной и инвазивной пренатальной (дородовой) диагностики, позволяют на медико-генетической консультации:

• Ещё до рождения ребёнка определить прогноз появления наследственных заболеваний и предпринять меры для предотвращения.
• Оценить степень вредного воздействия внешней среды на будущую мать и назначить медицинские предписания по защите здоровья её самой и будущего ребёнка.
• Определить потенциальную степень влияния на плод перенесённых заболеваний, принимавшихся ранее сильнодействующих препаратов и наркотических веществ, к которым относится и алкоголь.
• Выявить причины бесплодия и невынашивания плода, определить курс лечения.

В клинике «Здоровье» проводятся днк тесты на: структуру волос, кожи, предрасположенность к полноте и эндокринным заболеваниям, а также множество других исследований.

Лечение

Но предотвратить их на раннем (в том числе - внутриутробном) этапе, а также облегчить состояние больного, сделать его существование более комфортным – по силам современной медицине.

Врачи генетики нашей сети клиник проведут медико генетическое консультирование для диагностики и подбора индивидуального плана лечения, чтобы избежать и не допустить проблем со здоровьем будущего ребенка.

Неинвазивный пренатальный тест

Неинвазивный пренатальный тест – это расширенное исследование генетического материала, помогающее выявить хромосомные патологии плода на ранних сроках. С высоким процентом достоверности тест указывает на распространенные аномалии:

• Синдром Дауна: 99,9%
• Синдром Эдвардса: >98%
• Синдром Патау: ~98% и др.

От стандартного биохимического скрининга при беременности НИПТ отличается более высокой степенью точности. На результаты обследования не влияют принимаемые женщиной лекарства и перенесенные заболевания.

Особенности НИПТ

Несмотря на высокую точность исследования, оно рекомендовано как первичное. Если тест укажет на повышенные риски хромосомных аномалий, женщину направят к врачу-генетику на консультацию.

Неинвазивное обследование не дает гарантий полного исключения наследственных заболеваний из-за ограничений, накладываемых самой методикой. Поэтому по результатам НИПТ специалист может назначить инвазивную пренатальную диагностику для определения кариотипа плода.

Инвазивная диагностика выполняет две задачи:

• исключает гарантированные изменения числа и структуры хромосом;
• корректирует ведение беременности.

В соответствии с российским законодательством, выявленные в ходе НИПТ высокие риски развития генетических патологий не считаются достаточным основанием для прерывания беременности.

Как проводится

1. У беременной производится забор венозной крови (9 миллилитров).
2. Фрагменты ДНК плода исследуются методом ионного полупроводникового секвенирования (что позволяет расшифровать последовательность ДНК).
3. В ходе биоинформатического анализа оценивается количество генетического материала плода по специальному протоколу.
4. По результатам теста составляется заключение о числе хромосом.

Если избыток или недостаток генетического материала отсутствует, то вероятность развития патологий стремится к нулю.

Исследование занимает 14 дней.

Сколько стоит

Цена на неинвазивный пренатальный тест зависит от его типа:

• Полногеномный: выявляет числовые аномалии всех хромосом. 27 000 рублей;
• Таргетный: выявляет числовые аномалии 13, 18, 21, X и Y хромосом. 25 000 рублей.

Показания

• Неполный скрининг 1 триместра (или его отсутствие);
• Промежуточный риск 1:101-1:1000 по итогам первого скрининга;
• Невозможность провести инвазивную пренатальную диагностику;
• Возраст женщины: от 35 лет;
• Хромосомные нарушения в течение прошлых беременностей;
• Невынашивание беременности или бесплодность в анамнезе.

Перед прохождением НИПТ желательно проконсультироваться с врачом-генетиком.

Противопоказания

• Злокачественные новообразования у женщины;
• Высокий индекс массы тела (ИМТ): вес беременной более 130 кг;
• Переливание крови (в течение последних 6 месяцев);
• Хирургическое вмешательство, травмы (в течение последних 3 месяцев);
• Прохождение курса лечения, включающего низкомолекулярные гепарины (фраксипарин, клексан);
• Прохождение радио- или иммунотерапии;
• Многоплодие (при беременности более, чем двумя плодами проведение теста невозможно);
• Сбалансированные перестройки хромосом у родителей;
• Мозаицизм;
• Синдром исчезнувшего близнеца.

Выдача больничного листа

В Сети клиник «Здоровье» вы можете оформить больничный лист на время лечения, если состояние здоровья временно не позволяет исполнять трудовые обязанности.