Генетик Кемерово
Специализация врача-генетика – обеспечение здорового и правильного развития плода.
В её рамках врач решает три основных задачи:
- Медико-генетическое обследование и консультирование беременных. На основании полученных данных определяется прогноз состояния здоровья будущего ребёнка.
- Выявление групп повышенного риска по врождённым и наследственным патологиям.
- Проведение дородовой диагностики аномалий развития плода и принятие мер по их нейтрализации.
Когда нужна консультация генетика?
Показания к обращению перед зачатием
Перед зачатием ребёнка, будущим родителям необходимо записаться на прием генетика, если:
- Женщина не достигла 18-летнего возраста – либо, наоборот, она старше 35 лет.
- Один или оба родителя работают на вредном производстве.
- Будущие родители состоят в кровном родстве.
- Ранее уже были беременности с неблагоприятным исходом.
- Предыдущий ребёнок или близкие родственники имеют врождённые пороки развития.
Показания к обращению при беременности:
- Перенесённая в период беременности острая инфекция, либо обострение хронического заболевания.
- Интенсивный приём алкоголя, наркотиков, лекарственных препаратов.
- Проводившаяся рентгендиагностика.
- Обнаружение в крови биохимических маркеров патологии плода: АФП, НЭ, ХГЧ.
- Выявление отклонений в развитии плода методом УЗИ-исследований.
Какие болезни может выявить обследование
Выявляемые заболевания можно разделить на две большие группы: хромосомные и генные.
- Хромосомные болезни. Их вызывают мутации отдельных хромосом в половых клетках (сперматозоиды, ооциты) одного из родителей. Хромосомные мутации зачастую делают плод нежизнеспособным: до 50% самопроизвольных выкидышей обусловлены именно сбоями в хромосомах клеток.
- Генные болезни. В данном случае повреждение находится уже на уровне самого ДНК. Генные заболевания передаются по наследству и насчитывают очень много разновидностей.
Врач-генетик Кемерово
Как мы добиваемся результата
Современные методы диагностики
Сочетание современного ультразвукового оборудования и специалистов высокой квалификации, уникальной лабораторной и инвазивной пренатальной (дородовой) диагностики, позволяют на медико-генетической консультации:
- Ещё до рождения ребёнка определить прогноз появления наследственных заболеваний и предпринять меры для предотвращения.
- Оценить степень вредного воздействия внешней среды на будущую мать и назначить медицинские предписания по защите здоровья её самой и будущего ребёнка.
- Определить потенциальную степень влияния на плод перенесённых заболеваний, принимавшихся ранее сильнодействующих препаратов и наркотических веществ, к которым относится и алкоголь.
- Выявить причины бесплодия и невынашивания плода, определить курс лечения.
В клинике «Здоровье» проводятся днк тесты на: структуру волос, кожи, предрасположенность к полноте и эндокринным заболеваниям, а также множество других исследований.
Лечение
Наследственные заболевания сложны и не всегда до конца излечимы.
Но предотвратить их на раннем (в том числе - внутриутробном) этапе, а также облегчить состояние больного, сделать его существование более комфортным – по силам современной медицине.
Врачи генетики нашей сети клиник проведут медико генетическое консультирование для диагностики и подбора индивидуального плана лечения, чтобы избежать и не допустить проблем со здоровьем будущего ребенка.
Неинвазивный пренатальный тест
Неинвазивный пренатальный тест – это расширенное исследование генетического материала, помогающее выявить хромосомные патологии плода на ранних сроках. С высоким процентом достоверности тест указывает на распространенные аномалии:
- Синдром Дауна: 99,9%
- Синдром Эдвардса: >98%
- Синдром Патау: ~98% и др.
От стандартного биохимического скрининга при беременности НИПТ отличается более высокой степенью точности. На результаты обследования не влияют принимаемые женщиной лекарства и перенесенные заболевания.
Особенности НИПТ
Несмотря на высокую точность исследования, оно рекомендовано как первичное. Если тест укажет на повышенные риски хромосомных аномалий, женщину направят к врачу-генетику на консультацию.
Неинвазивное обследование не дает гарантий полного исключения наследственных заболеваний из-за ограничений, накладываемых самой методикой. Поэтому по результатам НИПТ специалист может назначить инвазивную пренатальную диагностику для определения кариотипа плода.
Инвазивная диагностика выполняет две задачи:
- исключает гарантированные изменения числа и структуры хромосом;
- корректирует ведение беременности.
В соответствии с российским законодательством, выявленные в ходе НИПТ высокие риски развития генетических патологий не считаются достаточным основанием для прерывания беременности.
Как проводится
- У беременной производится забор венозной крови (9 миллилитров).
- Фрагменты ДНК плода исследуются методом ионного полупроводникового секвенирования (что позволяет расшифровать последовательность ДНК).
- В ходе биоинформатического анализа оценивается количество генетического материала плода по специальному протоколу.
- По результатам теста составляется заключение о числе хромосом.
Если избыток или недостаток генетического материала отсутствует, то вероятность развития патологий стремится к нулю.
Исследование занимает 14 дней.
Сколько стоит
Цена на неинвазивный пренатальный тест зависит от его типа:
- Полногеномный: выявляет числовые аномалии всех хромосом. 27 000 рублей;
- Таргетный: выявляет числовые аномалии 13, 18, 21, X и Y хромосом. 25 000 рублей.
Показания
- Неполный скрининг 1 триместра (или его отсутствие);
- Промежуточный риск 1:101-1:1000 по итогам первого скрининга;
- Невозможность провести инвазивную пренатальную диагностику;
- Возраст женщины: от 35 лет;
- Хромосомные нарушения в течение прошлых беременностей;
- Невынашивание беременности или бесплодность в анамнезе.
Перед прохождением НИПТ желательно проконсультироваться с врачом-генетиком.
Противопоказания
- Злокачественные новообразования у женщины;
- Высокий индекс массы тела (ИМТ): вес беременной более 130 кг;
- Переливание крови (в течение последних 6 месяцев);
- Хирургическое вмешательство, травмы (в течение последних 3 месяцев);
- Прохождение курса лечения, включающего низкомолекулярные гепарины (фраксипарин, клексан);
- Прохождение радио- или иммунотерапии;
- Многоплодие (при беременности более, чем двумя плодами проведение теста невозможно);
- Сбалансированные перестройки хромосом у родителей;
- Мозаицизм;
- Синдром исчезнувшего близнеца.
Выдача больничного листа
В Сети клиник «Здоровье» вы можете оформить больничный лист на время лечения, если состояние здоровья временно не позволяет исполнять трудовые обязанности.
